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豐厚了單堿基修改技能的使用場景  ,復旦大學隸屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣聯系的耳聾家系進行了系統性病因學剖析 ,

小鼠聽力研討圖示

研討顯現,驟變小鼠的聽力顯著康復并保持至少20周  ,韓國首爾大學醫院的Sohyang Jeong以及Hansol Koo為一起榜首作者 。

醫治系統的挑選研討圖示

為了深化解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾驟變位點致病機制 ,但是暫無臨床上市的醫治藥物 。嚴峻影響到患者的日常日子和社會參加 。MPZL2中的某些特定驟變(如c.220C>T)在東亞人群中具有鼻祖效應(founder effect),康復驟變小鼠內耳結構的完整性以及MPZL2蛋白的表達 ,提示其可能為該區域特有的遺傳危險要素 。聯合Sangsu Bae團隊以及Sang-Yeon Lee團隊一起完成