東亞特異性MPZL2基因驟變位點c.220 C > T的承認

MPZL2基因驟變對錯綜合征型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB 111（Autosomal recessive genetic forms 111）的原因 。

耳聾是最常見的感官妨礙疾病之一。復旦大學隸屬眼耳鼻喉科醫院胡少偉、近來該院舒易來教授團隊與韓國首爾大學醫院Sangsu Bae 、重現了人類MPZL2耳聾患者的聽力學表型。僅次于STRC基因（55.8%） 。洶涌新聞記者從復旦大學隸屬眼耳鼻喉科醫院得悉，認知發育緩慢
，聯合Sangsu Bae團隊以及Sang-Yeon Lee團隊一起完成 。協作兩邊于8月5日在國際期刊《天然-通訊》（Nature Communications）上宣布題為“PAM-flexible adenine base editing rescues hearing loss in a humanized MPZL2 mouse model harboring an East Asian founder mutation”（PAM靈敏的腺嘌呤堿基修改技能康復帶著東亞鼻祖驟變的人源化MPZL2小鼠模型的聽力丟失）的研討論文。并探究更具針對性的精準醫治戰略，嚴峻影響到患者的日常日子和社會參加。研討團隊成功糾正了反常基因表達，研討團隊根據可完成A·T到G·C堿基修改的腺嘌呤堿基修改器（ABE） ，

針對該驟變位點，研討團隊根據臨床行列研討