8月12日,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,現在已知的耳聾基因超越200個,復旦大學隸屬眼耳鼻喉科醫院胡少偉 、
這一研討成果提醒了PAM靈敏的腺嘌呤堿基修改器(ABE)可搶救帶著東亞鼻祖驟變的人源化MPZL2小鼠模型中的聽力丟失,且23例(95.8%)患者帶著至少一個c.220C>T等位基因驟變
。重現了人類MPZL2耳聾患者的聽力學表型。驟變小鼠的聽力顯著康復并保持至少20周 ,
舒易來教授團隊與協作者在Nature Communications宣布論著。占17.3%,且聽力丟失在高頻更為顯著。且沒有觀察到顯著的脫靶效應 。增強了ABE技能使用于其他遺傳性疾病的決心。舒易來教授團隊與協作者構建了人源化小鼠模型(hMPZL2Q74X/Q74X),聯合Sangsu Bae團隊以及Sang-Yeon Lee團隊一起完成。進行性的輕度至中度感音神經性聽力丟失