且23例（95.8%）患者帶著至少一個c.220C>T等位基因驟變。近年，值得注意的是，其間24例與MPZL2基因驟變有關（15.5%），復旦大學隸屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣聯系的耳聾家系進行了系統性病因學剖析，康復驟變小鼠內耳結構的完整性以及MPZL2蛋白的表達，

醫治系統的挑選研討圖示

為了深化解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾驟變位點致病機制，

東亞特異性MPZL2基因驟變位點c.220 C > T的承認

MPZL2基因驟變對錯綜合征型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB 111（Autosomal recessive genetic forms 111）的原因。聯合Sangsu Bae團隊以及Sang-Yeon Lee團隊一起完成 。 本文圖均為 院方供圖

8月12日，往往還伴隨著言語妨礙 、重現了人類MPZL2耳聾患者的聽力學表型。該小鼠模型表現為進行性聽力丟失，

現在已知的耳聾基因超越200個，為遺傳性聽力丟失供給了潛在的精準醫治戰略