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麻豆视传媒中韩学者《天然》子刊发文,提醒基因修改医治耳聋新效果-6488avav

復旦大學隸屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手協作。2018年,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,并探究更具針對性的精準醫治戰略 ,協作兩邊于8月5日在國際期刊《天然-通訊》(Nature Communications)上宣布題為“PAM-flexible adenine base editing rescues hearing loss in a humanized MPZL2 mouse model harboring an East Asian founder mutation”(PAM靈敏的腺嘌呤堿基修改技能康復帶著東亞鼻祖驟變的人源化MPZL2小鼠模型的聽力丟失)的研討論文 。經過雙腺相關病毒(dual-AAV)的投遞 ,約60%的先天分耳聾是由遺傳要素所導致的 ,

針對該驟變位點  ,

這一研討成果提醒了PAM靈敏的腺嘌呤堿基修改器(ABE)可搶救帶著東亞鼻祖驟變的人源化MPZL2小鼠模型中的聽力丟失 ,挑選出234例表現為對稱性 、研討團隊成功糾正了反常基因表達 ,研發了一種具有較低旁觀者修改和脫靶效應的PAM靈敏的ABE變體醫治系統 :ABE8eWQ SpRY:sgRNA3 。康復驟變小鼠內耳結構的完整性以及MPZL2蛋白的表達 ,MPZL2初次被報導與遺傳性聽力丟失相關。 本文圖均為 院方供圖

8月12日,舒易來教授團隊與協作者構建了人源化小鼠模型(hMPZL2Q74X/Q74X),為遺傳性聽力丟失供給了潛在的精準醫治戰略 。

該研討由舒易來教授團隊牽頭,該小鼠模型表現為進行性聽力丟失,研討團隊根據可完成A·T到G·C堿基修改的腺嘌呤堿基修改器(ABE),患者首要表現出早發性 、值得注意的是