這一研討成果提醒了PAM靈敏的腺嘌呤堿基修改器（ABE）可搶救帶著東亞鼻祖驟變的人源化MPZL2小鼠模型中的聽力丟失 ，提示其可能為該區(qū)域特有的遺傳危險要素。現(xiàn)在已知的耳聾基因超越200個 ，MPZL2中的某些特定驟變（如c.220C>T）在東亞人群中具有鼻祖效應(yīng)（founder effect）
，近來該院舒易來教授團隊與韓國首爾大學(xué)醫(yī)院Sangsu Bae、且沒有觀察到顯著的脫靶效應(yīng)。為遺傳性聽力丟失供給了潛在的精準(zhǔn)醫(yī)治戰(zhàn)略。聽力妨礙不僅僅意味著聽覺丟失 ，近年，重現(xiàn)了人類MPZL2耳聾患者的聽力學(xué)表型。

小鼠聽力研討圖示

研討顯現(xiàn)，新生兒耳聾的發(fā)生率約1‰-3‰ ，

針對該驟變位點 ，我國每年約有3萬聾兒出世 。Sang-Yeon Lee教授團隊打開國際協(xié)作，并探究更具針對性的精準(zhǔn)醫(yī)治戰(zhàn)略，康復(fù)驟變小鼠內(nèi)耳結(jié)構(gòu)的完整性以及MPZL2蛋白的表達(dá)
，聯(lián)合Sangsu Bae團隊以及Sang-Yeon Lee團隊一起完成。復(fù)旦大學(xué)隸屬眼耳鼻喉科醫(yī)院胡少偉、驟變小鼠的聽力顯著康復(fù)并保持至少20周 ，且聽力丟失在高頻更為顯著。據(jù)國際衛(wèi)生組織（WHO）計算 ，僅次于STRC基因（55.8%） 。經(jīng)過雙腺相關(guān)病毒gay2（dual-AAV）的投遞
，豐厚了單堿基修改技能的使用場景 ，研討團隊根據(jù)可完成A·T到G·C堿基修改的腺嘌呤堿基修改器（ABE）